Joakim Reuter Sjukdom – Till skillnad från flertalet länder i världen håller Sverige sina skolor och samhället öppet under kröningen. Det har väckt uppmärksamhet runt om i världen, och diskussioner om vårt land är frekventa i utländska medier. Hur kan den svenska strategin förändra allmänhetens uppfattning om Sverige?
I gruppen av sjukdomar som kännetecknas av neurodegeneration med järnuppbyggnad i hjärnan (NBIA) är pantotenatkinas-associerad neurodegeneration (PKAN) ett progressivt och dödligt tillstånd. Kännetecknet för dessa sjukdomar är ett sammanflöde av nedåtgående förändringar i hjärnan och infiltrationen av ilska i hjärnans gröna substans, de basala ganglierna.
Karakteristiska symtom på PKAN inkluderar pågående muskelryckningar (dystoni) eller stelhet (rigidit), pågående talsvårigheter och pågående kognitiv försämring. Två tyska neuropatologiforskare, Julius Hallervorden och Hugo Spatz, beskrev en familj 1922 där fem av sex barn plötsligt drabbades av samma symptom, i en sjukdom som de senare dog av.
Sjukdomen var en gång känd som Hallervorden-Spatz syndrom, men dess namn ändrades för att spegla medicinens etiska brister som Hallervorden tog upp under och under andra världskriget. Det beror nämligen på vår ökade förståelse för de olika sjukdomsklustren. Orsakerna och förekomsten av de olika NBIA-relaterade sjukdomarna är välkända nuförtiden. Dessutom finns diagnostiska förbättringsalternativ tillgängliga.
Både en svår och en ovanligt smal variant av PKAN finns. Symtomen på den svåra formen visar sig i barndomen, medan de av den mildare formen börjar under hela tonåren eller i många fall i vuxen ålder. Hypoprebetalipoproteinemi, akantocytos, retinitis pigmentosa och pallidal degeneration förkortas också som HARP-syndrom. Nya genetiska studier har visat att både PKAN och HARP är beroende av mutationer i samma genfamilj.
Förekomst
Även om prevalensen i Sverige är okänd, har ett litet antal barn fått diagnosen under de senaste åren. Sjukdomar beräknas drabba 1-2 av varje miljon människor världen över. Siffrorna är inte säkra, men med tillgången på genetisk diagnostik kommer framtida förutsägelser att bli mer välgrundade.
Orsak En mutation i PANK2-genen på kromosom 20p13 är den vanligaste orsaken till Sjögrens syndrom. Det stimulerar utvecklingen av ett enzym som kallas pantotenatkinas. Enzym är viktigt för hjärnans utveckling, särskilt för tillväxten och funktionen av hjärnans grundläggande neurala kretsar.
Sjukdomen kännetecknas av skador på nerverna och ryggmärgen. Det är okänt varför förändringar är koncentrerade i basalganglierna, men detta kan ha något att göra med dessa cellers höga energibehov. Järn bidrar till nervcellers produktion av energi och pantoten (vitamin B5) spelar också en betydande roll i denna process.
Mitokondrierna producerar cellulär energi med hjälp av en förening som kallas koenzym A (CoA), och pantotensyra spelar en nyckelroll i denna process. Andra orsaker till järninförstoring, såsom oxidativ stress, har också diskuterats. Mutationer i PANK2 orsakar både svåra och lindriga former av sjukdomar. Inget definitivt samband mellan mutationstyp och sjukdomens svårighetsgrad har fastställts.
Ärftlighet
Autosomalt recessivt arv kännetecknar pantotenatkinas-associerad neurodegeneration. Det betyder att båda föräldrarna är bärare av en genetisk mutation. Det finns en 25% chans att ett barn som föds av samma uppsättning föräldrar kan ärva den muterade genen två gånger (en gång från varje förälder).
Förhandla för sjukdomen. I hälften av alla fall kommer ett barn att ärva den muterade genen direkt från en förälder och utvecklas till en frisk bärare av mutationen precis som hans eller hennes föräldrar. I 25 % av fallen är barnet friskt och ärver inte den muterade genen.
Suzanne Reuter var riktigt sjuk under covid-19. Utmärkt nu
Suzanne Reuter, 67, en skeeballspelare, har varit ganska sjuk i covid-19. När hon medverkade i TV4-programmet “Late Night Sverige” avslöjade hon uppgifterna. Den senaste tiden har hon inte kunnat arbeta på grund av sjukdom, enligt Aftonbladet. Jag var oförklarligt bedrövad. Suzanne Reuter, som nu mår bra igen, rapporterade dock att hon inte behövt någon läkarvård från ett sjukhus.
Suzanne Reuters framträdande som mamma Helga Löwander i SVT:s dramaserie “Vr tid är nu” har varit en höjdpunkt på sommaren. Den biografiska publiken kommer äntligen att få se henne i den kommande långfilmen “Lyrro”, en uppföljare till klassikerna “Yrrol” och “Lorry” från 90-talet. Men för den modiga skridskoåkaren som nu beskriver hur hon fördes till sjukhuset efter att ha kollapsat, har allt inte varit guld och rosor.
Först hade hon fått veta av läkare att det berodde på stress, men senare insåg hon att så inte var fallet. Jag visste att de hade fel, säger hon till klubbens 1,6 miljoner medlemmar.
Skridskoåkare hade yrsel och var insatta i hur kroppen inte presterade optimalt. Det var då hon också sökte läkarvård.
Då fick Reuter höra att utmattning och stress egentligen var skulden. Men Suzanne var bekant med sig själv och självsäker: det kunde inte stå sig. Jag fick höra att stress och utmattning var skulden, men jag visste i mitt hjärta att de hade fel. Hon säger till klubbens 1,6 miljoner medlemmar att den aktuella frågan inte är stress, enligt Expressen.
Jag kände mig orolig, förvisso, men jag orkade inte ta reda på varför; Jag ville bara hem och sova. Det är mitt liv, säger Suzanne Reuter. Reuter ville vid den tidpunkten få en ILR implanterad i kroppen för att övervaka och kontrollera hjärnans aktivitet.
Efter att hon opererats kom läkarna äntligen på vad som var fel på skridskoåkaren. Hon var ett offer för en ovanligt mäktig hjärtfel. Sjukdomen var sällsynt och den involverade köttmaskar. Reuters ledningstjänst rörde sig vid ett oregelbundet men snabbare klipp.
Nu berättar Reuter om sin märkliga sjukdom i hopp om att fler ska lära sig om den. Han beskriver bland annat hur hans puls ökade från 74 till 240 på en enda sekund. Hon opererades och fick medicin, men hon blev aldrig bättre.
Läkarna bestämde sig då för att operera och Reuter fick diagnosen förmaksarytmi. På grund av den snabba naturen med vilken “fallen” passerar är detta svårt att mäta, och därför skulle sjukdomen ha varit svår att behandla.
Tack vare din omtanke och ditt stöd mår Suzanne Reuter mycket bättre idag, och hon säger att hon är redo att anta nya utmaningar. Fortsätt gärna att sprida Suzannes berättelse om denna märkliga sjukdom så att fler människor kan lära sig om den.
Suzanne Reuters karriärväg
Hon fortsatte sin tv-komedirutin i många år och bidrog med sketcher till publikationer som “Nöjesmassakern”. Men Suzanne Reuter är mest känd för de många filmer och TV-program som hon har medverkat i. Listan är lång. Hon har glänst i verk som “Reuter & Skoog”, “Rederiet”, “Drömkken”, “Svensson, Svensson”, “Vr tid är nu” och många andra.
Även dundersuccén “Lorry” och den klassiska filmen “Yrrol” behöver nämnas tillsammans.
Hennes inverkan på den svenska filmindustrin har varit enorm och hon anses nu vara en tv-legend. Så bra att det fungerar ska jag försöka anpassa mig. Det är sant att jag är långt upp i sextioårsåldern nu. När du går upp på morgonen bör du säga till dig själv: “Jag har fått ytterligare en dag till mitt liv.” Hon berättade för tidningen att hon såg fram emot att bli äldre eftersom det betydde att hon måste vara med.
Sjukhuset kunde dock lindra hennes oro och oro precis där hon var. Men Suzanne var säker i sitt fall och litade på sig själv för att hitta lämplig hjälp. Något som i efterhand visade sig vara riktigt avgörande.
Har ovanlig sjukdom
Suzanne insisterade på att de skulle implantera en ILR, vilket definieras som “en implanterbar EKG-monitor som övervakar hjärtas elektriska aktivitet, din puls” av Karolinska.
Efter en lyckad operation stod det klart att Suzanne faktiskt hade rätt och att hennes symtom inte var resultatet av stress.
Istället hittade de en ovanlig form av blossande, som får hjärtat att slå oregelbundet och i vissa fall snabbare än vanligt. Jag kände mig orolig, förvisso, men jag orkade inte ta reda på varför; Jag ville bara hem och sova.
Suzanne Reuter sa till Femina, “Mitt liv är mitt.” Suzanne Reuter, 67, är en skicklig scen- och filmskådespelerska. Hon har spelat många klassiska roller i film och tv. Hon har dock inte kunnat arbeta den senaste tiden eftersom hon har satts i karantän hemma efter att ha smittats av coronaviruset.
Jag mår jättebra just nu. – Jag mr bra nu. Jag har tagit covid-19. Jag fick det någon dag efter att vi hade biljetter till “En värsting till syster” på Chinateatern, sa hon i Pär Lernströms chattprogram “Late night Sverige” på TV4.
För att uttrycka det enkelt, “Jag var sjuk ordentligt” Learnström frågar Reuter om hon med säkerhet vet att hon har haft det. Vi små människor säger covid-19, inte corona, sa hon. Skedepelaren kan ses slappa i soffan i programmet och chatta iväg via hyperlänk. Hon mår bra nu, men hon var sjuk ett tag.
Jag plockar upp några bär, blommor och lite ogräs. Jag loggade in och tittade mig omkring för att se vad folk behövde hjälp med. Detta inkluderade till exempel att leverera böcker från biblioteket till äldre som inte kan göra det på egen hand. Det är fortfarande några år för mig att göra det på.
